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兔唇是什么?会遗传吗?

2023-10-29710

兔唇是什么?

兔唇在医学上叫唇腭裂(Cleft lip and palate,CLP),或口面裂(Orofacial Clefts,OFC),是人类最常见的先天性畸形之一,每500~2500活产婴儿中可以发生1例,我国所在的亚洲是世界上这种病症发病率最高的地区.。

我们能见到的“兔唇”有各种各样的形式,因为唇腭裂并非单一疾病,而是包括系列先天性畸形的一个谱系,最常见的表现型为单独唇裂,或伴有腭裂即唇腭裂(CLP),或单独腭裂。

这种发育缺陷既可以影响一侧表现为单侧唇和/或腭裂,也可以是双侧性唇和/或腭裂;从缺陷程度上可以是仅影响部分组织的亚临床型,也可以是不完全型或完全型。题图所示就是一例完全型口面裂。

兔唇是如何形成的

兔唇发生的确切机制和原因还不清楚。但是,一般认为,这是在胚胎期和胎儿早期,头面部发育过程中受遗传和环境因素共同作用,导致口面部发育缺陷的一类先天性畸形。

在整个发育过程中,各种因素都有可能导致发育障碍,相关组织不能融合就会导致形成不同程度的结构缺陷。由于上唇、腭前部和后部组织来源和发育时间并不一致,因此,口面部缺陷的种类和程度也就不同,形成不同组合的出生缺陷。

兔唇遗传吗?

如上所述,兔唇的形成是环境和遗传因素共同作用的结果。

遗传易感性很早就早已被确定为兔唇发生的主要发病因素。

同卵双胞胎的研究表明,遗传占口面裂发病因素的40-60%。

目前,也确定了一些与兔唇发病相关的基因位点。

因此,有些兔唇属于多基因型遗传性疾病。

流行病学调查也揭示了家族中重复发生兔唇的风险性。

研究发现,如果父母有一个孩子患有兔唇,未来每个孩子发病几率为2-5%。

如果家庭中不止一个人患病,其直系亲属患病风险上升到10-12%。

如果兔唇患者是家庭中唯一患病者,他将来的孩子患病机会约2-5%;

如果家族中另有近亲患病,则他的孩子患病风险增加到10-12%。

兔唇患者没有患病的兄弟姐妹的孩子患病风险大约为1%;

如果另有近亲患病,风险上升到5-6%。

对于综合征型兔唇(就是兔唇作为某些综合征的一种表征),家庭内再出现兔唇病例的风险可能高达50%——也说明综合征型兔唇发病因素中遗传所占比重更大。

综上可见,兔唇的发病还是具有一定遗传性的。

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