染色体缺失分为两种，一种是整条染色体缺失，如21单体，18单体，13单体等，常见于流产胚胎；另一种是染色体片段缺失，即只是染色体的一部分缺失，这样的缺失可以是致病性的，但也可是良性的。
染色体缺失形成机制？
1，整条染色体缺失一般是由于配子（精子和卵子）的形成过程中染色体发生不分离导致的。下图显示了三种配子，即n型（正常配子），n-1型（缺一条染色体）和n+1型（多一条染色体）。n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎，比正常胚胎少一条染色体。由于少一条染色体，也就是少了很多基因。如21号染色体上有300多个基因，那么缺一条21号染色体就等于缺少了300多个基因。一般来说缺少了如此多的基因，胚胎是不可能正常生长发育的，所以一般会在孕早期就会流产掉。从上图也可看出，n-1型和n+1型配子的比例相等，说明三体和单体的发生频率是相等的，如21三体和21单体的比例是一样的，只不过21三体可以出生，而21单体都流产掉了。所以流产的原因应首先考虑胚胎缺失了某一条染色体。
2，染色体片段缺失一般是由于各种射线如 α, β, γ 和 x 等的电离辐射使染色体断裂继而发生片段丢失。由于缺失片段往往不大，所以缺失的基因也不多，大多数胚胎都能生长发育。临床上常见的猫叫综合征就是5号染色体短臂上的片段缺失（见下图），因患儿有似猫叫样哭声而得名。
染色体缺失临床表现：
1，染色体整条缺失一般会在早孕阶段流产。
2，染色体片段缺失一般导致三大临床表现，即智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等。
染色体片段缺失遗传咨询：
染色体片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外，隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。在进行咨询时，通常建议先做家系缺失检测，如果家庭健康成员也出现相同的缺失，则很大可能这个缺失是良性的。然后在国际基因数据库搜寻与之匹配或相似的缺失个体，以帮助进行诊断。一般来说几乎很少在数据库中找到与之完全一样的缺失个体，所以染色体缺失的致病性判断往往是非常困难的，有时必须结合临床表现如胎儿B超检查结果进行综合评判。我最近咨询了一位孕妈，其胎儿有与她完全一样的10号染色体缺失（见下图），但胎儿B超检测没有发现异常，说明这个缺失很可能是良性的。
